Tìm hiểu chung

Bệnh máu khó đông Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền) là bệnh gì?

Bệnh Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền), hay còn gọi bệnh máu khó đông, đây là một bệnh hiếm gặp. Bệnh Hemophilia khiến cho máu không đông lại được như bình thường. Có 3 loại bệnh Hemophilia:

Bệnh Hemophilia A (do thiếu yếu tố VIII);
Bệnh Hemophilia B (do thiếu yếu tố IX);
Bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%).
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu. Nếu mắc bệnh Hemophilia, người bệnh có thể bị chảy máu lâu hơn khi bị thương. Những vết thương nhỏ ngoài da không hẳn là vấn đề nhưng nếu bị chảy máu trong cơ thể như ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay, chúng có thể ảnh hưởng đến nội tạng và nguy hiểm đến tính mạng.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền) là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ của bệnh. Sau đây là một số triệu chứng của bệnh:

• Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật;
• Chảy máu không rõ nguyên nhân;
• Nhiều vết bầm tím lớn;
• Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng;
• Có máu trong nước tiểu hoặc phân;
• Đau hoặc sưng các khớp xương.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Hãy đi khám nếu bạn hay bị bầm tím, khó cầm máu hoặc chảy máu kéo dài. Nếu đang mang thai và trong gia đình đã có người mắc bệnh, bạn nên báo cho bác sĩ biết để xác định xem thai nhi của mình có bị ảnh hưởng bởi bệnh này hay không.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền) là gì?

Bệnh Hemophilia A xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Vì vậy, khi phẫu thuật hoặc các vết thương xuất hiện, người bệnh rất khó cầm máu do lúc này cơ thể không sản xuất đủ các protein để đông máu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Hemophilia A xảy ra do di truyền và bé trai sinh ra có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao hơn bé gái. Lý giải cho việc này là do gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể X. Nam giới (với bộ nhiễm sắc thể là XY) khi nhận nhiễm sắc thể X bị gen Hemophilia từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi đó, ở nữ giới (với bộ nhiễm sắc thể XX) sẽ không bị bệnh nếu chỉ có 1 nhiễm sắc thể X mang gen Hemophilia.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền)?

Đây là bệnh mang tính di truyền và hầu như chỉ thấy ở nam giới. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền)?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh Hemophilia, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc phải bệnh này. Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền)?

Thông thường, bệnh máu khó đông sẽ được chẩn đoán sau khi người bệnh chảy máu bất thường và gặp khó khăn trong khi cầm máu. Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu để tìm nồng độ của yếu tố VIII và yếu tố IX. Đôi khi, bác sĩ có thể khuyên bạn nên gặp các chuyên gia huyết học để có được sự chẩn đoán chính xác nhất.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền)?

Việc điều trị bao gồm thay thế các yếu tố đông máu hoặc dùng thuốc. Để tránh thương tật, bạn cần ngăn chặn việc chảy máu ở cơ và xương càng sớm càng tốt và đôi khi cần phải phẫu thuật nếu cơ hoặc khớp đã bị tổn thương. Nếu tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng hơn, bác sĩ sẽ truyền yếu tố đông máu cho bạn. Các thuốc như desmopressin hoặc axit aminocaproic có thể được sử dụng trong trường hợp nhẹ. Ngoài ra, cần phải kiểm tra và xét nghiệm cẩn thận loại máu được tiếp nhận để tránh mắc phải các bệnh lây nhiễm như HIV,…

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền)?

Để kiểm soát diễn tiến bệnh máu khó đông, bạn cần chú ý một số điều sau:

• Thực hiện theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ trong trường hợp bị mất máu hoặc tổn thương;
• Tránh các tác nhân có thể gây tai nạn;
• Khám răng định kì 2 lần trong một năm;
• Tránh tiêm vào bắp thịt;
• Hãy tập thể thao nhưng tránh các môn thể thao có khả năng gây ra chấn thương.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Theo: hellobacsi.com

Tham vấn y khoa: Tiến sĩ dược khoa Trương Anh Thư